日曬前的尿液(左為異常,右為正常)日照后的尿液(左為異常,右為正常)
這種病還有個令人聞風喪膽的別名“吸血鬼原型病”!
為什么之前做了那么多檢查都發現不了的問題,如今只要曬一泡尿就能明確診斷?黃佼醫生給記者介紹了該病的來龍去脈。
急性間歇性卟啉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病,多在育齡期發作。大多數患者以腹痛為主要癥狀,發作性的交通可輕可重,但大多較嚴重,甚至難以忍受,同時還伴有惡心、嘔吐、頑固性便秘、腹脹等。癥狀復雜多樣,死亡率極高。它還有個令人聞風喪膽的別名“吸血鬼原型病”。
只是此病的診斷都具有戲劇性,豪斯醫生是給他的患者做了誘發試驗;《夜班醫生》中那位患者是被人當作精神病誤診了很久,最終是在導尿袋中發現了紅色的尿液而診斷明確的;《實習醫生格蕾》中的病人是被誤診為膽囊炎、闌尾炎而做了幾次手術,最后是一位實習醫生發現了紅色尿的線索而診斷。
所以,黃佼醫生提醒,當遇到原因不明的腹痛、肝功能損傷或光感性皮膚損害及有神經精神癥狀的病人,不妨進一步檢查尿液,這些人剛排出新鮮尿尿色雖然正常,但經過一段時間,尤其在陽光下暴露后,PBG轉變為尿卟啉或糞卟啉,尿色漸加深,呈咖啡色,就有可能患的是血卟啉病。