餓到吃垃圾 “小胖”竟是病 5歲男童確診“小胖威利綜合征”

來源:海峽都市報 2024-03-05 16:28 http://m.413629.com/

　　5歲的小明（化名）近兩年每天都不停吃東西，好像永遠吃不飽，父母覺得奇怪，帶他來到福建省兒童醫院內分泌與遺傳代謝科進行檢查，竟是得了“小胖威利綜合征”。福建省兒童醫院內分泌與遺傳代謝科主任劉暉主任醫師表示，“小胖威利綜合征”是一種罕見的基因組印記疾病，臨床表現復雜多樣，早診早治有望提高生活質量。

　　大半夜偷吃父母被迫鎖上冰箱

　　一開始，小明的父母認為小明只是比其他孩子更能吃，慢慢地，小明的體重達到了40多斤，而正常5歲孩子的體重基本在20斤左右。此時，父母開始感到緊張，發現小明每天都不斷地攝入食物，好像沒有“吃飽”的概念，甚至大半夜還會偷偷地吃冰箱里的食物。無奈之下，家人不得不將冰箱上鎖，以防小明偷吃食物。

　　可隨著年齡增長，他們發現“大胃王”小明除了飯量出奇地大外，行為脾氣也有些異常。如果限制他吃東西，他會非常暴躁地摔東西，有時甚至會去吃垃圾。當父母帶著小明找到劉暉時，劉暉根據小明的病情很快便懷疑他得的是小胖威利綜合征。經過進一步的基因測序，也證實了她的判斷。

　　與小明不同的是，小語在1歲時便確診并配合治療，原來小語出生時體重僅1.85kg，出生后一直喂養困難，早期一直予以胃管喂養等治療，后來也瘦瘦小小，發育落后。完善基因檢查后，確診為小胖威利綜合征，后續確診了就一直住院治療。考慮會引起多個系統并發癥，劉暉主任已請多學科會診并協助治療，目前整體情況尚好。

　　這類病極易誤診早診早治是關鍵

　　“‘小胖威利’寶寶在幼兒期之后會表現出異常旺盛的食欲，但在嬰幼兒期，他們卻截然相反，往往有喂養困難、發育緩慢或停滯的表現。”劉暉告訴記者，小胖威利綜合征是一種罕見的基因組印記疾病，該病發病率為1/30000~1/10000。臨床表現復雜多樣，嬰幼兒期表現為喂養困難、發育緩慢或停滯，存在肌張力低、皮膚特別白皙、運動和語言發育落后等異常表現。如未能早期識別和有效干預，可在幼兒期以后出現過度攝食、貪食，引發病態肥胖，并出現肥胖相關問題，嚴重者可危及生命。

　　劉暉提醒，“小胖威利”寶寶常常易誤診為腦癱、脊髓性肌萎縮癥(SMA)、重癥肌無力、軟骨病、發育遲緩、單純性肥胖癥等。因此，早了解、早治療極為關鍵，若發現嬰幼兒期的孩子有異樣表現，建議應盡早前往專科醫院排查小胖威利綜合征的可能，并進一步作基因檢測確診。對于確診的患兒，通過科學的醫療手段干預是可以控制病情的，為“小胖患者”們減少許多痛苦。

　　□提醒

　　如何區分“小胖威利綜合征”和單純肥胖？

　　劉暉介紹，和普通的肥胖不同，“小胖威利”寶寶通常貪食但缺乏飽腹感，同時多數孩子認知、運動及語言發育無法達到正常水平。由于病態的肥胖，此類患兒還會出現肥胖相關問題，嚴重者可危及生命。

　　因此，家長們必須嚴格監控管理“小胖威利”寶貝們每天的飲食搭配和進食量，如果不加以控制，放縱孩子們毫無節制地暴食，最終胃可能會被食物撐破，或者出現糖尿病、高血脂、高血壓以及心肺功能衰竭等一系列致命性的肥胖并發癥。

　　□小貼士

　　2歲以內確診可申請公益救助

　　省兒童醫院聯合中國紅十字基金會成長天使基金，對2歲以內確診的“小胖威利”患者提供公益救助，減輕“小胖威利”患者的經濟負擔。如果是2歲以內確診小胖威利綜合征的困難家庭，可前往省兒童醫院內分泌與遺傳代謝科申請公益救助。（海都記者胡婷婷）

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責任編輯：凌芹莉