泉州：8歲女童反復(fù)腹痛 竟要定期輸血維持生命……
閩南網(wǎng)5月9日訊（閩南網(wǎng)記者 尤燕姿 通訊員 黃麗紋）8歲女孩小宇（化名），幾個(gè)月來(lái)反反復(fù)復(fù)鬧肚子疼，爸媽看她哭鬧不停，問(wèn)她有沒(méi)有亂吃東西或者撞傷，小宇只是哭鬧卻說(shuō)不清楚。起初以為是普通的肚子疼，吃了一些藥后也不見(jiàn)緩解，最終，家人帶著她到泉州市婦幼保健院·兒童醫(yī)院，確診為地中海貧血癥，需要定期輸血維持生命。
血液科洪志明副主任醫(yī)師介紹，小宇面色蒼白，呈現(xiàn)地中海貧血的典型面容，并伴有腹脹。進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)她的脾臟腫大至肋下5厘米，肝臟也出現(xiàn)增大。在詳細(xì)詢問(wèn)病史后，得知她自小生長(zhǎng)遲緩，沒(méi)有做過(guò)血常規(guī)檢查，而她的媽媽和姐姐都有地中海貧血的病史。
經(jīng)過(guò)一系列檢查，小宇被確診為重型地中海貧血，她的β地中海貧血基因出現(xiàn)了純合突變，導(dǎo)致她的身體無(wú)法正常合成血紅蛋白。幸運(yùn)的是，及時(shí)輸血和水化、堿化治療顯著緩解了她的腹痛。然而，今后她將需要定期輸血來(lái)維持生命。目前，小宇已經(jīng)完成了配型，正在等待進(jìn)行骨髓移植。
洪醫(yī)生介紹，地中海貧血，簡(jiǎn)稱地貧，是一種遺傳性血液疾病，會(huì)影響身體產(chǎn)生血紅蛋白的能力，導(dǎo)致不同程度的貧血和其他并發(fā)癥。在我國(guó)，福建、廣西、廣東等地是高發(fā)區(qū)。血常規(guī)檢查是發(fā)現(xiàn)地中海貧血的有效手段，因此，對(duì)于疑似患者，要及時(shí)進(jìn)行血常規(guī)檢查。在飲食方面，地中海貧血患者并無(wú)特殊限制，正常飲食即可。
輕型地貧的孩子不需要特殊治療，定期按時(shí)體檢即可，但在發(fā)熱等生病狀態(tài)時(shí)，如發(fā)現(xiàn)面色蒼白加劇、尿色加深需及時(shí)就診。某些疾病狀態(tài)下可導(dǎo)致貧血加劇，需要進(jìn)一步治療。
對(duì)于中重型地貧的孩子，則需要根據(jù)病情進(jìn)行輸血和并發(fā)癥管理。值得注意的是，孩子確診地中海貧血后，夫妻雙方有再生育需求應(yīng)在孕前進(jìn)行地貧相關(guān)檢查，因?yàn)榉驄D雙方均為輕型地貧患者所生胎兒可能患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險(xiǎn)。
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