泉州：8歲女童反復腹痛 竟要定期輸血維持生命……
閩南網5月9日訊（閩南網記者 尤燕姿 通訊員 黃麗紋）8歲女孩小宇（化名），幾個月來反反復復鬧肚子疼，爸媽看她哭鬧不停，問她有沒有亂吃東西或者撞傷，小宇只是哭鬧卻說不清楚。起初以為是普通的肚子疼，吃了一些藥后也不見緩解，最終，家人帶著她到泉州市婦幼保健院·兒童醫院，確診為地中海貧血癥，需要定期輸血維持生命。
血液科洪志明副主任醫師介紹，小宇面色蒼白，呈現地中海貧血的典型面容，并伴有腹脹。進一步檢查發現她的脾臟腫大至肋下5厘米，肝臟也出現增大。在詳細詢問病史后，得知她自小生長遲緩，沒有做過血常規檢查，而她的媽媽和姐姐都有地中海貧血的病史。
經過一系列檢查，小宇被確診為重型地中海貧血，她的β地中海貧血基因出現了純合突變，導致她的身體無法正常合成血紅蛋白。幸運的是，及時輸血和水化、堿化治療顯著緩解了她的腹痛。然而，今后她將需要定期輸血來維持生命。目前，小宇已經完成了配型，正在等待進行骨髓移植。
洪醫生介紹，地中海貧血，簡稱地貧，是一種遺傳性血液疾病，會影響身體產生血紅蛋白的能力，導致不同程度的貧血和其他并發癥。在我國，福建、廣西、廣東等地是高發區。血常規檢查是發現地中海貧血的有效手段，因此，對于疑似患者，要及時進行血常規檢查。在飲食方面，地中海貧血患者并無特殊限制，正常飲食即可。
輕型地貧的孩子不需要特殊治療，定期按時體檢即可，但在發熱等生病狀態時，如發現面色蒼白加劇、尿色加深需及時就診。某些疾病狀態下可導致貧血加劇，需要進一步治療。
對于中重型地貧的孩子，則需要根據病情進行輸血和并發癥管理。值得注意的是，孩子確診地中海貧血后，夫妻雙方有再生育需求應在孕前進行地貧相關檢查，因為夫婦雙方均為輕型地貧患者所生胎兒可能患嚴重貧血的風險。
責任編輯：鄭莉莉
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